Fabry بیماری ایک جڑی بوٹی کی بیماری ہے جو مختلف علامات کے ساتھ خود کو ظاہر کر سکتا ہے. بعد میں کی شدت مریض، اس کی مصیبت، طرز زندگی اور بعض عوامل کی مجموعی صحت پر منحصر ہے.
فیری کی بیماری - یہ کیا ہے؟
لیسوسومل جمع کی بیماریوں کا ایک غیر معمولی ورثہ بیماریوں کا ایک بڑا گروپ عام نام ہے، جو لیسوزوم کے کام کی خلاف ورزی کی وجہ سے ہے. صرف اس قسم میں فیریری کی بیماری ہے. یہ α-galactosidase کی سرگرمیوں میں کمی کے ساتھ منسلک ہے، ایک لیوسومین اینجیم، جس میں گالی کاسفائولولپائڈز کی صفائی کے لئے ذمہ دار ہے. نتیجے کے طور پر، چربی خلیوں میں زیادہ سے زیادہ جمع کرتے ہیں اور ان کے عام کام کے ساتھ مداخلت کرتے ہیں. ایک قاعدہ کے طور پر، خون کی رگوں، گردوں، دل، مرکزی اعصابی نظام، کارنیا کے endothelial یا ہموار عضلات کے خلیات کو متاثر.
فیری کی بیماری ایک قسم کی وراثت ہے
یہ بیماری جینیاتی طور پر ایک ایکس منسلک قسم کی میراث کے ساتھ طے شدہ سمجھا جاتا ہے. یہی ہے، فیریری کی بیماری صرف ایکس کروموزوم پر منتقل ہوتی ہے. خواتین دو ہیں، اور اس وجہ سے ان کی موت اور بیٹے دونوں کی طرف سے وراثت مل سکتا ہے. اس معاملے میں جینیاتی انفیکشن کے ساتھ بچے کا امکان 50 فیصد ہے. مردوں میں، صرف ایک ایکس کروموسوم ہے، اور اگر یہ متعدد ہو تو، اندسن فیری کی بیماری کو ان کی بیٹیوں میں 100٪ کی امکانات کی تشخیص کی جائے گی.
فیری کی بیماری - کا سبب بنتا ہے
یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اور اس وجہ سے اس کی ظاہری شکل کا بنیادی سبب GLA-جینوں میں متغیر تبدیلی ہے - انزائم کے انکوڈنگ کے لئے ذمہ دار ہے. اعداد و شمار اور متعدد طبی مطالعات کے نتائج کے مطابق، 95٪ مقدمات میں لیسوسامل فیری جمع جمع کی بیماری ہے، لیکن استثناء موجود ہیں. جنریشن کے ابتدائی مراحل میں 5 فیصد مریضوں کو "حاصل کیا" کی تشخیص. یہ بے ترتیب متغیرات کی وجہ سے تھا.
فیری بیماری - علامات
مختلف حیاتیات میں بیماری کے نشان خود کو اپنے طریقے سے ظاہر کرتے ہیں:
- مردوں. ایک قاعدہ کے طور پر مضبوط جنسی، اینڈرسن فیری بیماری کے نمائندوں میں، بچپن سے خود کو ظاہر کرنا شروع ہوتا ہے. سب سے پہلے علامات: انتہا پسندوں میں درد اور جل رہا ہے. کچھ مریضوں نے ایک کرمین رال کی ظاہری شکل کی شکایت کی، جس میں زیادہ تر معاملات میں اس علاقے میں گھٹنوں پر بحریہ سے تعلق رکھتا ہے. جیسا کہ بیماری آہستہ آہستہ ترقی پذیر ہے، سنگین علامات - پیٹ کی تکلیف، کانوں میں انگوٹھے ، اکثر بارہ بازی کی تحریک، پیچھے اور مشترکہ درد سے منسلک ہوتے ہیں- صرف 35 سے 40 سال تک سمجھتے ہیں.
- خواتین خاتون جسم میں، یہ بیماری کلینیکل مفاہمتوں کی ایک وسیع رینج ظاہر کرتی ہے. جبکہ بعض مریضوں کو ان کی دشواری سے آگاہ ہے، دوسروں کو کووریل ڈسٹروفی، تھکاوٹ، دل کی بیماریوں، آڈیڈروسس، معدنی بیماریوں، گردے کی بیماری، آنکھوں کے نقصان، نیورولوجی امراض سے متاثر ہوتا ہے.
- بچوں اگرچہ اکثر صورتوں میں، بیماری کے پہلے علامات کو ابتدائی طور پر ظاہر ہوتا ہے، بچوں میں فیریری کی بیماری اکثر غیر اخلاقی نہیں ہوتی اور اس کی جان بوجھ کی عمر تک پہنچ جاتی ہے. سب سے قدیم علامات درد اور انجیروتاتما ہیں، جو اکثر کانوں کے پیچھے واقع ہیں اور ماہرین کی طرف سے نظر انداز کر رہے ہیں. چھوٹے مریضوں میں بیماری کے دیگر اشارے: الٹی الٹنا، چکنائی، سر درد، بخار.
Fabry بیماری - تشخیص
تشخیص کے لئے صرف مریض کی شکایات کافی ماہر نہیں ہیں. Fabry کی بیماری کا تعین کرنے کے لئے، ٹیسٹ لے جانا چاہئے. α-galactosidase کی سرگرمی پلازما، leukocytes، پیشاب، آنسو سیال میں دیکھا جا سکتا ہے. متغیر تشخیص ضروری طور پر جغرافیائی ہیمورچارک telangaectasia میں لے جانا چاہئے.
Fabry بیماری - علاج
2000s کے آغاز کے بعد، فاریری کی بیماری کے خلاف جنگ میں ڈاکٹروں کو متبادل طریقے سے متبادل علاج کے ذریعے استعمال کیا گیا ہے. سب سے زیادہ مقبول ادویات ریپلگال اور Fabrazim ہیں. دونوں دواؤں کو انضباطی طور پر انتظام کیا جاتا ہے. منشیات کی تاثیر تقریبا ایک ہی ہے - وہ درد کو کم سے کم کرتا ہے، گردوں کو مستحکم کرنے اور گردش یا گردش کی دائمی ناکامی کی ترقی کو روکنے کے.
Fabry کے سنڈروم بھی علامتی علاج کی طرف سے زور دیا جا سکتا ہے. اندونولول درد درد کو دور کرنے میں مدد کرتے ہیں:
- Diphenine؛
- Gabapentin؛
- کاربازازپائن؛
- Pregabalin.
اگر مریض گردے کے مسائل کو فروغ دیتے ہیں، تو وہ ای سی ای انفراسٹرکچرز اور اینٹیوسنین II رپوٹر بلاکس مقرر کیے جاتے ہیں:
- Enap؛
- رامپیل؛
- لاسارتن؛
- Lysinopril؛
- ویلسارتن؛
- پریسٹیمیم؛
- Irbesartan.
فیری کی بیماری - کلینک کی سفارشات
اس سنڈروم کے خلاف جنگ ایک مشکل اور وقت سازی کا عمل ہے. تھراپی کے مثبت نتائج کئی مریضوں کے لئے کچھ مریضوں کا انتظار کر رہے ہیں، لیکن فیری کی بیماری، مندرجہ ذیل بیانات اور علاج، کو روکنے کی روک تھام کی جا سکتی ہے. ایک متعدد جین کے ساتھ بچہ کی پیدائش کو روکنے کے لئے، ماہرین ماہرین سے متعلق تشخیص کے بارے میں مشورہ دیتے ہیں، جس میں امونٹک خلیوں میں α-galactosidase کی سرگرمی کا مطالعہ ہوتا ہے.