پہلی بار کے لئے پیٹرشکوکا سنڈروم کا تصور 1965 میں ہیری انجیلمن نے متعارف کرایا، جس کے بعد اس بیماری بعد میں نامزد ہوئی. بیماری کی تعدد 1 سے 20،000 بچوں کی ہے اور جینیاتی طور پر منتقل کیا جاتا ہے. یہ بیماری 3-7 سال کی عمر اور اکثر لڑکوں میں تشخیص کی جاتی ہے.
Petrushka سنڈروم - یہ کیا ہے؟
یہ بیماری "خوش گڑیا سنڈروم"، "گڑیا ہنس" یا "کٹھ پتلی سنڈروم" کہا جاتا ہے. پیٹرشکاکا کے سنڈروم ایک نادر یورو-جینیاتی پیروجولوجی ہے، جس میں جسمانی اور دانشورانہ صلاحیتوں کی ترقی میں تاخیر کی گئی ہے. اگر آپ ایک سروے سے گزرتے ہیں اور جینیاتی ماہرین کے اختتام کو سکھائیں گے تو آپ فرینجمن سنڈروم کے ساتھ معذوری قائم کریں گے. 15 قوموسوموم کی ایک جین کی غیر موجودگی کی وجہ سے، ایک قاعدہ کے طور پر، زچگی جینٹائپ میں رہنا چاہئے. ایسی عورتوں میں، ایک صحت مند بچے کو برداشت کرنے کا موقع بہت چھوٹا ہے، اگر عورت اس مرض سے متاثر ہو تو - 98٪ مقدمات میں وہی بچے ظاہر ہوتا ہے.
فرشتوں کے عضو تناسل میں کمی اور موٹر موثریت میں کمی کی وجہ سے فرشتہ کے سنڈروم کی تشخیص کی جاتی ہے. بدقسمتی سے، اس طرح کی خرابیوں کے ساتھ لوگوں کو مکمل بحالی کا کوئی امکان نہیں ہے، زیادہ سے زیادہ 15 کروموزوم متاثر ہوتا ہے - علاج کرنے کا کم موقع. یہ معلوم ہوتا ہے کہ ایسی بیماری صرف وراثت نہیں بلکہ اس کی ماں کی نسبت زیادہ مضبوط اور روشن بھی ظاہر ہوتی ہے.
اجماع سنڈروم - علامات
یہ بیماری کی طرف سے خصوصیات ہے:
- کوئی وجہ نہیں ہنسی اور خوشی؛
- غیر معمولی اشاروں؛
- مشکل یا لاپتہ تقریر؛
- توازن کی مصیبت؛
- سست وزن میں اضافہ؛
- پریشان
- نیند پریشانی؛
- وابستہ (strabismus)؛
- قواعد
- جعلی تناسب؛
- زبان سے باہر نکلنا
- دائمی پیاس
بالغ مریضوں میں علامات کو سالوں میں کم کر دیا جاتا ہے. بالغوں کی طرف سے، وہ کچھ علامات کا سامنا کر رہے ہیں، جیسے ہی hyperactivity اور نیند کی مصیبت ، اور کچھ بدتر ہو سکتا ہے، مثال کے طور پر، scoliosis. عمر کے ساتھ، وزن کے مسائل شروع کر سکتے ہیں. اس سنڈروم کے ساتھ لڑکیوں میں، بلوغت کے دوران، جو معمول کے وقت ہوتا ہے، اس میں ہونے والی تباہی میں اضافہ ہوتا ہے.
بچوں میں فرشتہ فرشتہ - انجیل
اجماع سنڈروم کا پہلا نشان پہلے سے ہی ترقی کے ابتدائی مہینوں میں ظاہر ہوتا ہے.
- کھانا کھلانا، نیند، وزن میں کمی سے کمی کے ساتھ مسائل میں. نیند کی ضرورت کم ہو سکتی ہے، اور ایک طویل عرصے سے عام نظام قائم نہیں کی جاسکتی ہے.
- اسکول کی عمر میں پڑھنے اور تصور کے ساتھ مسائل ہوسکتے ہیں، توجہ کی حدود کے ساتھ مشکل ہو گی.
- سیکھنے کے ساتھ مداخلت میں ہائی ویکیپیڈیا، تقریر کے مسائل اور انسداد کی خرابی شامل ہوسکتی ہے.
- سخت ٹانگوں پر چائے کی وجہ سے، مریضوں کو "کتے" کہا جاتا ہے، وہ بھی سکولوزس کی طرف اشارہ کرتے ہیں اور 80 فیصد مریضوں میں سب سے زیادہ خوفناک، مرگی کا مشاہدہ کیا جاتا ہے.
بیماری "اجماع سنڈروم" - کتنا زندہ ہے؟
"پیٹروشک سنڈروم" کی تشخیص کے ساتھ مریضوں کی زندگی کی توقع اوسط، 35-40 سال ہے. وہ لوگ جو معذور ہو چکے ہیں، لیکن جو پورے وقت کے لئے صحیح علاج کا اطلاق کرتے ہیں، زیادہ دیر تک رہ سکتے ہیں. اس وقت، مکمل علاج کے لئے کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن ایسے خصوصی پروگرام موجود ہیں جو مریضوں کی زندگی کی کیفیت کو بہتر بنا سکتے ہیں.
Angelman سنڈروم - علاج
یاد رکھنے کے لئے ضروری ہے کہ ایسی بیماری کے ساتھ بچوں کے لئے سب سے اہم چیز گھر میں پیار اور پیار کا ماحول ہے، باقاعدگی سے امتحانات اور علاج کے تھراپی کے تمام حالات کے بارے میں مت بھولنا. وقت گزرنے کے ساتھ، انگلیمان کے سنڈروم کے علاج کے نئے طریقوں کو تیار کیا جا رہا ہے. یہ خصوصی پروگرام انفرادی طور پر ہر فرد کے لئے مختلف علامات کے ساتھ بنائے جاتے ہیں، لیکن 4 اہم طریقے ہیں:
- مرگی کے علاج کے لئے Anticonvulsants، جو مسلسل بارشوں کے خطرات کو کم کرے گا اور نتائج کو دور کرے گا.
- چھوٹے موٹر کی مہارت اور موٹر سرگرمیوں کی دوسری اقسام کی ترقی کے لئے فزیوتھراپی مشق.
- ابتدائی عمر سے سیکھنا شروع کرنے کے لئے سائن ان زبان بہتر ہے، مواصلات کی اس طرح کی ایک طریقہ کو سیکھنے میں آپ کو اس صورت میں جہاں تک ممکن ہو، تیز رفتار کو اپنانے اور تیز کرنے میں مدد ملے گی.
- ہائی وئیرٹیٹیٹیٹیئٹیتا اور اضافہ حراستی پر قابو پانے کے لئے طرز عمل تھراپی ضروری ہے.