مثلا 13، 18، 21

سنڈروم نیچے، ایڈڈورڈز اور پاٹاؤ، یا تناسب 21، 18، 13، بالترتیب؟ ہر حاملہ عورت کے لئے خوفناک جملے. کیونکہ یہ جینیاتی امراض سے زیادہ کچھ نہیں ہے، جو آج، افسوس، ناقابل اعتماد ہیں.

ان رویوں کے سبب کیا ہیں اور 21 18 13 کرومیوموم میں ٹرانسومی کے ساتھ بچے کو کیا خطرہ ہے - ہمیں یہ معلوم کرنے کی کوشش کریں.

بیماریوں کے پیروفیسیولوجی

سب سے زیادہ عام جین کے راستے - 13، 18، یا 21 کروموزوم پر تناسب سیل کے ڈویژن کے عمل میں جین کے مواد کی غلط تقسیم کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے. دوسرے الفاظ میں، جنون کے مطابق دو کروموسوموں کے بجائے والدہ والدین سے وراثت ہوتی ہے، جبکہ 13، 18 یا 21 کروموزوم کی اضافی کاپی عام ذہنی اور جسمانی ترقی کو روکتا ہے.

اعداد و شمار کے مطابق، 21 ویں اور 18 کروموزوم پر ٹرانسومیومی سے 21 ویں کرومیوموم (نیچے کی سیڈر) پر ٹرانسومیشن زیادہ تر ہوتی ہے. اور پیٹا اور اڈارڈز سنڈرومس کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کی زندگی کی توقع، ایک اصول کے طور پر ایک سال سے بھی کم ہے. جبکہ 21 کرومیوموم کی تین کاپیاں کیریئر پرانے عمر میں رہتی ہے.

لیکن کسی بھی صورت میں، اسی طرح کے ہمدردی والے بچوں کو معاشرے کے مکمل ممبران نہیں بن سکتے ہیں، ہم یہ کہہ سکتے ہیں کہ وہ محیط اور تکلیف سے برباد ہو جاتے ہیں. لہذا، حیاتیاتی اسکریننگ لینے کے بعد، حاملہ خواتین، 13 ویں، 18 ویں، 21st کروموسوم پر ٹرانسومی کا ایک بڑا خطرہ پایا جاتا ہے، اس کے علاوہ مزید تحقیقات کی جاتی ہیں. اگر تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے، تو وہ حمل کو ختم کرنے کے لئے کہا جا سکتا ہے.

Trisomy 21 18 13: تجزیہ کی تشریح

21، 18، یا ماں کی عمر کے ساتھ 13 ویں کروموزوم بڑھنے کے ساتھ ایک بچے ہونے کا خطرہ، لیکن یہ نوجوان لڑکیوں سے خارج نہیں کیا جا سکتا. ان رویوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی تعداد کو کم کرنے کے لئے، سائنسدانوں نے خصوصی تشخیصی طریقوں کو تیار کیا ہے جو حاملہ حمل کے دوران کسی کو شبہ ہے کہ اسے شکست دی جائے.

تشخیص کے پہلے مرحلے میں، مستقبل کی ماؤں، ڈاکٹروں کو خاص طور پر، نام نہاد ٹرپل ٹیسٹ میں اسکریننگ ٹیسٹنگ منظور کرنے کی سفارش کی جاتی ہے. 15-20 ہفتوں سے، عورت خون کا معائنہ کرتا ہے، جس کے مطابق سطح طے کی جاتی ہے: اے ایف پی (الفا-نوپروپروتین)، ایسٹریول، ایچ سی جی اور انبینک-اے. بعد میں جنین کی ترقی اور حالت کی خاص نشانی ہیں.

21، 18، 13 کرومیوموم پر ٹرانسومی کے خطرے کو قائم کرنے کے لئے، عمر کے معیارات موصول اشارے کی موازنہ کرتی ہیں. یہ معلوم ہوتا ہے کہ خواتین کو نیچے گرنے والی سنڈروم کی ترقی کا خطرہ ہے:

• 25 1 سے کم عمر: 1250؛
• 30 سالوں میں - 1: 1000؛
• 35 سالوں میں - 1: 400؛
• 40 سالوں میں - 1: 100؛
• 45 سے زائد حاملہ خواتین میں، نفسیات کا خطرہ اوقات میں اضافہ ہوتا ہے - 1 سے 40.

مثال کے طور پر، اگر 38 سالہ خاتون کی اسکریننگ کا نتیجہ 1:95 ہے، تو اس میں اضافی خطرہ اور اضافی امتحان کی ضرورت ہوتی ہے. حتمی تشخیص کے لئے، مثلا بورن بائیسسی، امینسوسیس، cordocentesis، placentocentesis استعمال کیا جاتا ہے کے طریقوں کا استعمال کیا جاتا ہے.

13، 18 کے ساتھ بچوں کو ہونے والے خطرے میں اضافے کا انحصار ماں کی عمر پر منحصر ہے، یہ بھی پتہ چلتا ہے، لیکن اس کے مقابلے میں اس کے مقابلے میں کم تشہیر 21 ہے. 50٪ میں، الٹراساؤنڈ کے دوران انحراف نظر آتے ہیں. تجربہ کار ماہر کے لئے، خصوصیت کی خصوصیات کی طرف سے ایڈڈورڈز یا پتاو سنڈروم کا تعین کرنا مشکل نہیں ہے.