انٹراکٹائن کی ترقی کے دوران یا فورا بعد ہی پیدائش کے بعد جینیاتی غیر معمولی تشخیص کی جا سکتی ہے. ہیری کی لائن فیلٹر اور فلر البرائٹ کی طرف سے بیان کردہ سنڈروم، ایک استثناء ہے. یہ بیماری اکثر دہائیوں کے لئے تقریبا ناگزیر طور پر ہوتا ہے.
Klinefelter کے سنڈروم - یہ کیا ہے؟
بچے کا جنسی جنسی کروموزوم کے مجموعہ سے طے کیا جاتا ہے. ovules میں وہ صرف ایک پرجاتی ہیں - ایکس، خاتون. Spermatozoa اسی طرح کے کروموزوم اور مردوں کو لے سکتے ہیں - Y. اگر انڈے گامیٹ X کے ساتھ کھایا جاتا ہے تو، ہم XX کا ایک سیٹ حاصل کرتے ہیں، اور ایک لڑکی پیدا ہو گی. جب نارمل جین کے ساتھ spermatozoon سب سے تیز ہو جاتا ہے، XY سیٹ قائم کیا جاتا ہے، اور خاندان کو اس لڑکے کی توقع ہوتی ہے.
بعض صورتوں میں، X یا Y کرومیوموم کاپی (3 بار تک) ہے اور اس کی نقلیں جنسی جوڑی سے منسلک ہیں. مجموعہ کا سب سے عام قسم XXY ہے - Klinefelter سنڈروم اس طرح کے سیٹ کے ساتھ دوسرے پرجاتیوں کے مقابلے میں زیادہ تر لڑکوں میں پایا جاتا ہے. متعدد بچوں میں خاص طور پر نردجیکت متغیر ہے، وہ پیشکش کی جاتی ہیں جنہیں لڑکیوں بیمار نہیں ہیں.
Klinefelter کے سنڈروم کی خصوصیت Karyotype
ہر شخص کو کروموسوم کا ایک فرد ہے جس میں مشتمل 23 جوڑوں. اسے کوریٹائپ کہا جاتا ہے. آخری جوڑی (23) پنروک افعال اور جنسی خصوصیات کے لئے ذمہ دار ہے. Klinefelter کے سنڈروم کے ساتھ مریض کے لئے، ایک کیریٹوپائپ مندرجہ ذیل سیٹوں کے ساتھ خاصیت رکھتا ہے:
- XXY؛
- XYY؛
- XXXY؛
- XYYY؛
- XXYY؛
- XXXXY؛
- XXXYY.
بیماری کے کورس اور اس کے علامات کی شدت 23 جوڑیوں میں انتہائی اہم عناصر کی تعداد پر منحصر ہے. کیریٹائپ کے ساتھ Klinefelter کے سنڈروم، 49 کروموسوم سمیت، سب سے زیادہ شدید شکل mutation کا تصور کیا جاتا ہے. پھر بھی ایک موزیک کی ایک قسم ہے، جب کچھ خلیات عام جینیاتی کوڈ (46، XY) ہیں، اور ان میں سے صرف چند افراد کو نقصان پہنچایا گیا ہے (47، XXY). ایسی صورت حال میں، روپوالوجی کمزور علامات اور دیگر بیماریوں کے مقابلے میں زیادہ آسانی سے آمدنی کے ساتھ ہے.
Klinefelter سنڈروم کی فریکوئینسی
بیان شدہ خلاف ورزی غیر معمولی نہیں ہے، یہ 0.2٪ مقدمات میں مرد آبادی میں تشخیص کی جاتی ہے. Klinefelter سنڈروم ایک لڑکے میں 500 صحت مند بچوں کے درمیان ہوتا ہے. پیراجیولوجی کے دیرپا پتہ لگانے کے، یہ بیماری صرف مردوں میں سب سے زیادہ عام جینیاتی متغیرات نہیں ہے، لیکن یہ بھی سب سے زیادہ مسلسل endocrine بیماری میں سے ایک ہے.
Klinefelter کے سنڈروم - کی وجہ سے
یہ ابھی تک قائم نہیں کیا گیا ہے، کیوں کہ بعض لڑکوں کو جنسی جوڑی میں اضافی کرومیوموم ہے. صرف نظریات ہیں، جو کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کا سبب بن سکتا ہے.
- وائرل انفیکشن؛
- بہت جلد یا دیر سے حاملہ ؛
- والد اور ماں کے درمیان خون کا تعلق؛
- منفی ماحولیاتی.
Klinefelter کے سنڈروم وراثت نہیں ہے. زیادہ سے زیادہ حالات میں جنسی جوڑی میں ایک یا ایک سے زیادہ کروموسوم کی موجودگی پختگی میں بقایا کا باعث بنتی ہے. اس پیراجیولوجی کے ساتھ ایک مریض اسی طرح جینیاتی تبدیلی کے ساتھ وارثوں کے قابل نہیں ہے. اضافی کرومیوموم پیدائش اور زچگی کا حامل ہوسکتا ہے، لیکن خواتین میں یہ اکثر زیادہ سے زیادہ (67 فیصد مقدمات) پایا جاتا ہے.
Klinefelter کے سنڈروم - علامات
یہ بیماری خود کش حملوں کی ترقی کے دوران اور ابتدائی عمر میں نہیں ظاہر کرتی ہے. نوزائبروں میں کی لائنفیلٹر سنڈروم کو نظر انداز نہیں کیا جاسکتا ہے، بچے میں عام جسمانی خصوصیات (اونچائی، وزن، سر فریم) اور صحیح طریقے سے جینیاتیہ قائم کی جاتی ہے. پیراجیولوجی کے پہلے علامات کو 5 سے 8 سالوں سے منایا جاتا ہے، لیکن جین بدعت کے ساتھ ان کا پتہ لگانے اور اس کے ساتھ مل کر انتہائی مشکل ہے:
- وائرل اور بیکٹیریل انفیکشنز سے حساسیت؛
- موٹر اور تقریر کی ترقی میں معمولی رکاوٹ؛
- طویل ٹانگوں (ٹرنک کے مقابلے میں)؛
- اعلی کمر؛
- تیز اور بار بار موڈ تبدیلیاں؛
- تھکاوٹ؛
- بے گناہ اور بے چینی کی حملوں؛
- انتھاری رویے کے لئے چڑھاؤ.
جیسا کہ آپ بڑھتے ہیں، کی لائن فیلٹر کے سنڈروم بھی ترقی کرتے ہیں - بلوغت کے وقت نشانیاں زیادہ واضح ہو جاتے ہیں:
- وسیع ہونٹوں اور پسماندہ پٹھوں کے ساتھ متوازی میں کم کندھوں؛
- موٹاپا؛
- چہرے اور جسم پر بال کی ناکافی ترقی؛
- ساتھیوں کے مقابلے میں اعلی ترقی؛
- حاملہ گندوں کی بڑھتی ہوئی (جینیاتی امراض)؛
- کم آزادی ؛
- جھاڑیوں کے بال کی افادیت
- چھوٹے امتحان اور عضو تناسل (کبھی کبھی).
کرایٹریٹائپ میں زیادہ سے زیادہ زبردست عناصر، کیلیفیلٹر سنڈروم زیادہ شدید ظاہر ہوتے ہیں. 23 جوڑیوں میں 2-3 ڈپلیک کروموزوم کے ساتھ لڑکوں میں اضافی علامات موجود ہیں:
- آسٹیوپوروسس؛
- سینے کی اخترتی؛
- اکروسیسانس؛
- بریڈیڈیایایا؛
- دماغی دل کی خرابی
- غلط کاٹنے؛
- عدم استحکام؛
- پتلون کی پائپس؛
- strabismus ؛
- نیسٹمگسم؛
- پاؤں اور کھجور کی مضبوط پسینہ؛
- ذہنی محافظت؛
- غیر معمولی خرابی؛
- کم IQ؛
- آریوں کی اخترتی؛
- جارحانہ رویے؛
- ایک اونچائی ٹپ کے ساتھ ایک وسیع اور فلیٹ ناک؛
- بڑے منہ؛
- دور جدا آنکھیں؛
- بدنام نیپالوں کی موجودگی؛
- سر درد اور ہائپر ٹرانسمیشن کے حملوں؛
- مرگی ؛
- cholelithiasis؛
- ذیابیطس mellitus؛
- schizophrenia؛
- غفلت؛
- بانجھ
- varicose رگوں؛
- لت، شراب، ہم جنس پرستی سے متعلق.
Klinefelter کے سنڈروم - تشخیصی طریقوں
معیاری 2 مرحلے کا مطالعہ جناب کی ترقی کے ابتدائی دور میں غور کے تحت پیراجیات کی شناخت میں مدد ملتی ہے. کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کو شکست دیتی ہے تو دونوں مراحل اہم ہیں - تشخیص میں انباکو نوشی اور غیر غیر موثر طریقے شامل ہیں. زیادہ کثرت سے، یہ بیماری بلوغت سے پہلے ناپسندیدہ ہے، لہذا یہ پہلے سے ہی نوجوانوں یا بالغوں میں پایا جاتا ہے.
Klinefelter کے سنڈروم - ابتدائی تشخیص
اس مطالعہ کے پہلے مرحلے میں مستقبل کی ماں کی ویرت خون کا تجزیہ شامل ہے، جو جزو کے 11-13 ہفتوں میں ہے. اگر چیروئنک گونڈوٹروپن اور پلازما پروٹین اے کی غیر معمولی مواد حیاتیاتی سیال میں موجود ہے تو، عورت حاملہ خواتین کے گروپ میں شامل ہے جس میں بیمار بچے ہونے کا خطرہ ہوتا ہے. بعد میں، امونٹک ٹشو یا پانی کا تجزیہ کیا جاتا ہے (انکشی تشخیصی طریقوں):
- امینیسیس ؛
- بایپسی؛
- cordocentesis.
اس طرح کی تکنیکوں کو 99.8٪ کی درستگی کے ساتھ، کی لائنفیلٹر کے سنڈروم کو مسترد کرنے یا اس کی توثیق کرنے کی اجازت دی گئی ہے - ایک موزیک شکل ہے جو اکثر خفیہ طور پر بہتی ہے، اس میں درج کردہ طریقوں کی طرف سے بھی مقرر کیا جاتا ہے. انوویسی مطالعہ حاصل شدہ حیاتیاتی نمونے سے خلیات کی کوریٹائپ کے تفصیلی تشریح پر مبنی ہیں، لہذا وہ قابل اعتماد اور قابل اعتماد ہیں.
Klinefelter کے سنڈروم - ٹیسٹ
پوسٹنیٹیکل تشخیص ایک جینیاتی، endocrinologist یا اورولوجسٹ کی تقرری کی طرف سے کیا جاتا ہے. Klinefelter کی بیماری مندرجہ ذیل تراکیب کی شناخت میں مدد ملتی ہے.
- منہ کی ذہنی جھلی سے ایک سمیر
- خون کی جانچ (حیاتیاتی، ہارمون)؛
- سکریوٹوم کے الٹراساؤنڈ؛
- امتحان بایوپسی؛
- انگلیوں پر ڈرائنگ کا مطالعہ؛
- کیری ٹائپنگ.
Klinefelter کے سنڈروم کا علاج کیسے کریں؟
مکمل طور پر پیش کردہ جین اینومالی کو ختم کرنا ناممکن ہے، لہذا تھراپی اس کی نشاندہی کو کم کرنے کا مقصد ہے. لوگوں کو کوینفیلٹر کے سنڈروم کو مسلسل روکنا پڑتا ہے - علاج نسبتا مرد جنسی ہارمون کا استعمال کرنے کی ضرورت ہے، جو بلوغت کی مدت (11-12 سال) سے شروع ہوتا ہے. اندرونی استقبالیہ یا ٹیسٹوسٹیرون کے انجیکشن پروسیسنگ سسٹم اور اس کے کام کی ترقی کی معمول کو فروغ دینے کے فروغ دیتے ہیں.
Klinefelter کے سنڈروم کا علاج کرنے کے اضافی طریقوں کو مندرجہ ذیل مسائل کو کم کرنے کی ضرورت ہوتی ہے جو بیان کردہ بیماری کو مسترد کرتی ہے. ان میں شامل ہیں:
- سختی؛
- انفیکشن کی روک تھام؛
- جسمانی تعلیم؛
- مشاورت تھراپیسٹ اور تقریر تھراپسٹ؛
- وزن کی استحکام
- ماسٹکومی (اگر ضروری ہو)؛
- متوازن غذا کی تعمیل.
Klinefelter کے سنڈروم - امیدوار
یہ پیراجیولوجی مہلک نہیں ہے، بروقت اور مناسب علاج کے ساتھ، پیچیدگی کا خطرہ کم سے کم ہے. کین فیلفٹر کے سنڈروم کا پتہ چلتا ہے کہ مناسب علاج میں کافی مقدار میں اضافہ ہوتا ہے - اس کروموسومل انملی کے ساتھ مردوں کی زندگی کی توقع صحت مند لوگوں میں ہے. تھراپی کے اضافی طریقوں کے استعمال کے ساتھ، معاشرے میں مریضوں کو مکمل طور پر اکٹھا کیا جاتا ہے اور مکمل طور پر کام کرنے کے قابل ہوتا ہے. Klinefelter کے سنڈروم کے بچوں کو صحت مند ساتھیوں کے ساتھ اسی طرح تیار کیا جا سکتا ہے، اہم بات وقت میں ٹیسٹوسٹیرون کا استعمال شروع کرنا ہے.
پنروک طب کے میدان میں تازہ ترین کامیابیوں کو بھی بقایای کا مسئلہ حل کرنے میں مدد ملی ہے. آئی سی آئی ایس کے طریقہ کار (intracytoplasmic sperm injection) کا استعمال کرتے ہوئے وٹرو کھاد میں سے طریقہ کار پہلے سے ہی مریضوں پر مبنی مریضوں کے ساتھ ٹیسٹ کیا گیا ہے. ٹیسٹ کے نتائج مثبت ہیں - بالکل صحت مند اولاد پیدا ہوتے ہیں.
Klinefelter کے سنڈروم - روک تھام
جینیاتی تبدیلی کی ترقی کے سببوں پر درست اعداد و شمار کی کمی کی وجہ سے، اس کو روکنے کے لئے ابھی تک کوئی مؤثر اقدامات موجود نہیں ہیں. حمل کی منصوبہ بندی کے مرحلے میں ہیری کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کو روک نہیں کیا جا سکتا. صرف ضروری طریقہ کار پرانی تشخیص ہے. اگر بچے اس بیماری سے تشخیص کررہے ہیں، تو یہ پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے ضروری ہے. Klinefelter کے سنڈروم کا علاج کرنے کا ایک مؤثر طریقہ ہارمون ہے، جو آپ کو مسلسل استعمال کرنا ہوگا.