ایک جینیاتی عنصر کی وجہ سے ہونے والے بیماریوں کو کافی غیر معمولی سمجھا جاتا ہے، لیکن طویل عرصے سے ایک شخص زندہ ہے، وہ اکثر طبی مشق میں آتے ہیں.
علاج میں سب سے زیادہ مشکلات میں سے ایک گروہانہ راستے ہیں، کیونکہ ڈاکٹروں سے پہلے یہ فطرت کو دھوکہ دینے اور اس کی غلطیوں کو درست کرنے کا کام بن جاتا ہے.
ولسن کانونولوف کی بیماری 1912 میں انگریزی نیورولوجسٹ سموئیل ولسن نے بیان کیا، جس نے جگر کے سرسوسیس کے کئی علامات کی شناخت کی شناخت کی اور ان کے نام "ترقی پسند لٹکولیول برداشت" کے تحت مل کر.
بیماری کے جوہر اس حقیقت میں واقع ہے کہ بدن زیادہ اہم اجزاء میں دماغ اور جگر میں زیادہ مقدار میں تانبے جمع کرتا ہے.
ایک عام رقم میں، تانبے اعصاب ریشوں، ہڈیوں، کولینج کی پیداوار اور melanin کے رنگ کی تشکیل میں ملوث ہے. لیکن جب تانبے کی واپسی کے عمل کی خلاف ورزی کی جاتی ہے (اور یہ بیماری کی دشواری کا مرکز ہے)، یہ زندگی کو خطرہ بن سکتا ہے. عام طور پر، تانبے کو کھانے کے ساتھ کھایا جاتا ہے اور پتلی کی طرف سے حوصلہ افزائی کی جاتی ہے، جس میں جگر فعال طور پر ملوث ہے. اگر بیماری کا علاج نہیں کیا جاتا ہے تو اس کی پیشن گوئی ناقابل قبول ہے.
ولسن کانونولوف کی بیماری کی ترقی کی احتساب
مجموعی طور پر 100 ہزار سے زائد لوگ ڈاکٹروں کو صرف تین میں تلاش کرتے ہیں. یہ خود مختار طور پر منتقل ہوا ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اس کی ترقی کا امکان ان لوگوں میں ہے جن کے دونوں والدین کو 13 ویں کرومیوموم جوڑی میں ایک متغیر ATP7B جین موجود ہے. جینیاتی اندازہ لگایا گیا ہے کہ یہ جین دنیا کی آبادی کا 0.6 فیصد ہے. خطرناک بچوں کے ایک خاص گروپ میں جو قریبی تعلق میں پیدا ہوتے ہیں.
ولسن کانونولوف کی بیماری کے علامات
یہ بیماری نیویپسوپیچیٹرک امراض اور جگر کی ناکامی کے طور پر بچپن یا نوجوانوں میں خود کو ظاہر کرسکتا ہے.
ڈاکٹروں نے اس بیماری کے تین اقسام کو الگ کر دیا:
- ڈس آرڈر صرف جگر پر اثر انداز کرتا ہے؛
- مصیبت صرف مرکزی اعصابی نظام کی سرگرمی کو متاثر کرتی ہے؛
- ایک مخلوط شکل کے ساتھ، دونوں فارموں کی موجودگی ہیں.
اس بیماری میں بھی 2 مراحل ہیں، یہ وولسن کانونولوف کی بیماری کی ایک قسم کی انوائریشن مدت ہے.
- طے شدہ - 5-7 سال؛
- طبی مفاہمت کے مرحلے.
دو قسم کی بیماری ہے:
- شدید - 25٪ میں اچانک جلدی ہے، درجہ حرارت بڑھ جاتا ہے، جگر کی ناکامی؛
- دائمی - بیماری کی سست رفتار، جو 8-16 سال میں ہوتی ہے.
جب جگر کی خرابیاں ہوتی ہیں تو، مندرجہ ذیل علامات ہوتی ہیں:
- ناک خون بہاؤ؛
- تھکاوٹ اور کمزوری؛
- بھوک اور کام کرنے کی صلاحیت میں کمی
- سٹول عدم استحکام اور چمکتا؛
- جگر میں سست درد؛
- کھجلی
- جسم کے درجہ حرارت میں اضافہ
- جلدی ؛
- اڈیما؛
- پیٹ اور آنتوں میں خون بہاؤ.
مرکزی اعصابی نظام کی خلاف ورزیوں کے معاملے میں، مندرجہ ذیل علامات درج ہوتے ہیں:
- 20 سال کی عمر کے علامات کا اظہار؛
- "ماسک چہرہ"؛
- جعلی تناسب؛
- تقریر خرابی اور نقل و حرکت کے موافقت؛
- سخت
- athetosis؛
- جارحیت اور افقی اور خوفناک حالات.
بیماری کے خصوصی علامات کے درمیان - آنکھ کی کارنیا کے کنارے کے ساتھ بھوری انگوٹی کی تشکیل.
ولسن کانونولوف کی بیماری کی تعامل
علاج کی غیر موجودگی میں ولسن کانونولوف کی بیماری کے نتائج بڑے ہیں. بہت سے اعضاء اور نظام میں ایک خلاف ورزی ہے:
- جلد - جلدی میں اضافہ، ناخن پر نیلے سوراخ؛
- گردوں - گردوں میں پتھر ، ٹانگوں کی سوجن؛
- دل تالے پریشانی؛
- جوڑوں - 20-50٪ معاملات پر اثر انداز ہوتے ہیں؛
- ہڈیوں - ان کی نازکتا بڑھتی ہے، فریکچر مسلسل ہوتی ہیں؛
- endocrine کے نظام - جنسی ترقی میں تاخیر، مردوں کی چھاتی کی گراؤنڈوں میں اضافہ ہو سکتا ہے، خواتین کو جنون کے اثر سے ایک مسئلہ ہے.
ولسن کانونولوف کی بیماری کی تشخیص
تشخیصی کے لئے مندرجہ ذیل طریقوں کا استعمال کیا جاتا ہے:
- ایک سلٹ چراغ کے ساتھ معائنہ؛
- سیرولپلانسین کی سطح کا تعین؛
- روزانہ پیشاب اور سیرم میں تانبے کا تعین.
ولسن کانونولوف کی بیماری کا علاج
علاج میں دوا اور خوراک کے اقدامات بھی شامل ہیں:
- وولسن کانونولوف بیماری کے ساتھ غذا - تانبے کی حد کے ساتھ میز نمبر 5 فی دن 1 مگرا تک؛
- منشیات کوپنڈر؛
- یونیوٹیو؛
- وٹامن B6.