21st کروموسوم یا نیچے کے سنڈروم پر تنازعات، جینومکک پیروالوجی کا سب سے عام شکل ہے جو پیدا ہونے والے 800 بچوں میں سے تقریبا 1 میں ہوتا ہے. سائنسدانوں کو پتہ چلا کہ بیماری کروموزوموں کی غلط تقسیم کی وجہ سے ہے، جس کے نتیجے میں مریض کی وجہ سے، 21 کروموموم کی دو کاپیاں بجائے، تین ہیں. پیراجیولوجی کی پیشکش کا امکان ناممکن ہے، یہ واضح ہے کہ 21st کروموسوم پر ایک تناؤ کا مطلب یہ ہے کہ ذہنی، جسمانی اور رویے کی خرابی کی ایک سیریز کے علاوہ کچھ نہیں ہے جو بیمار بچے کی معمولی ترقی اور وجود کے ساتھ مداخلت کرتی ہے.
اوپر سے متعلق، ابتدائی تشخیص کی اہمیت کو زیادہ کرنا مشکل ہے، خصوصیت اشارے کی طرف سے ٹرانسومی 21 کے خطرے کا تعین کرنے کے لئے utero میں کی اجازت دیتا ہے.
پہلا ٹرمسٹر اسکریننگ
غیر ناگوار طریقوں سے مراد ہے اور الٹراساؤنڈ اور ماں کے خون کی ایک حیاتیاتی تجزیہ پر مشتمل ہوتا ہے. پہلی ابتدائی اسکریننگ کے لئے زیادہ سے زیادہ وقت 12-13 ہفتے ہے.
الٹراساؤنڈ تشخیص کے دوران، ماہرین کالر زون کے سائز پر توجہ دیتے ہیں، جو غیر معمولیات کی موجودگی کا ایک خاص نشان ہے. یعنی، حمل کے جس ہفتے پر منحصر ہے اور اس کے مطابق اس کے مطابق منحصر ہے، ٹرانسومیوم کا نشانہ 5 سے زائد ملی میٹر سے کالر کی جگہ کا توسیع ہو سکتا ہے.
اس کے نتیجے میں، عورت کے خون کو دو ہارمونز کے لئے جانچ پڑتال کی جاتی ہے: مفت بی ایچ سی جی اور RARR-A. مطالعہ شدہ اشارے کی پیمائش کے یونٹ کے لۓ - وزارت دفاع. حاصل کردہ اقدار عام اقدار کے مقابلے میں ہیں: ٹرسیسیمی 21 مفت B-HCG کی بڑھتی ہوئی سطح کی نشاندہی کر سکتا ہے - 2 M0Ma سے زیادہ، اور PAPP-A کی حراستی 0.5MO سے کم ہے.
تاہم، پہلی پرائمری اسکریننگ کے نتائج کے مطابق، یہ حتمی نتیجہ نکالنے کے لئے ناممکن ہے، کیونکہ یہ صرف ایک احتساب اشارہ ہے جو ہمیشہ ان ہارمون کی سطح پر اثر انداز نہیں ہوتا ہے. ان سے یہ ممکن ہے کہ حمل کی غلط اصطلاح، ماں کے وزن، ovulation کی حوصلہ افزائی، تمباکو نوشی کی اصطلاح.
دوسرا ابتدائی اسکریننگ
15-20 ہفتوں کے درمیان وقفے میں، جینومک پیڈولوجی کی تشخیص کرنے کی ایک دوسری کوشش کی گئی ہے. اس دور کو زیادہ معلوماتی سمجھا جاتا ہے، کیونکہ الٹراساؤنڈ کے دوران بہت سے خلاف ورزیوں کو دیکھا جا سکتا ہے. مثال کے طور پر، 21 کروموزوم پر ٹرانسومیوم کے ساتھ جناب نارمل سے مختلف ہوتی ہے: حرمس اور فاسد کی لمبائی، ناک کے پل کا سائز، رینج پیویسی کا سائز، اور کبھی دماغ کے واسکولر پٹھوں کی دل، جامد نگہداشت یا پٹھوں کے بصری خرابی.
اے پی پی کی سطح کے حامل حاملہ خاتون کے خون کی جانچ پڑتال کی جاسکتی ہے، جس میں جنون کے موروثی پیروجولوجی کا روشن نشان ہے. اگر، دوسرا اسکریننگ کے نتیجے میں، اے ایف پی کو عام طور پر نیچے مل گیا، پھر اس میں 21 کروموزوم پر ٹرانسومی کی موجودگی کی نشاندہی ہوسکتی تھی.
حاصل شدہ نتائج پہلے مطالعہ کے نتائج کے مقابلے میں ہیں، اگر خطرات کافی زیادہ ہیں، حاملہ خاتون امتحان کے دیگر طریقوں کو تفویض کیا جاتا ہے.
کروموسومل غیر معمولی چیزوں کا تعین کرنے کے لئے منفی طریقوں
جینیومک امراض کا تعین کرنے کے لئے زیادہ درست، لیکن یہ بھی زیادہ خطرناک طریقے ہیں:
- amniocentesis - معدنی دیوار کی چھید کا مطلب ہے کہ ایک امینیٹک سیال کی پتلی انجکشن اور باڑ، جو مستقبل میں تحقیق کی جاتی ہے؛
- چوری بایپسی ایک عمدہ معلوماتی طریقہ ہے. ایک قاعدہ کے طور پر، نمکین کے ذریعے پیٹ کی گہرائیوں کو چھیدنے یا اندام نہانی کے ذریعے استعمال کرنے کے ذریعے، 11-12 ہفتوں میں نمکین اور پلاٹینٹ خلیوں کے نمونے کئے جاتے ہیں.
- نبل کی ہڈی خون کا نمونے، حاملہ 18 ویں ہفتہ سے پہلے نہیں کیا جاتا ہے.
غیر جانبدار طریقوں، اگرچہ وہ جینومک اینٹیکل کی موجودگی کے بارے میں زیادہ درست فیصلہ کرنے کی اجازت دیتے ہیں، لیکن اسی وقت حاملہ حمل کے اختتامی طور پر ختم ہونے کا خطرہ ہوتا ہے.