ہیمفیلیا سب سے زیادہ سنگین جڑی بوٹیوں والی بیماریوں میں سے ایک ہے، جس کی ترقی صنف سے متعلق ہے. یہی ہے، لڑکیوں کو ایک عیب دار جین کیریئر ہیں، لیکن اس طرح کی بیماری اس طرح ہی خود ہی لڑکوں میں ظاہر ہوتی ہے. یہ بیماری پلازما کے عوامل کی جینیاتی طور پر مقرر کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے جسے خون کوالیفائیوٹی کو یقینی بنایا جاتا ہے. حقیقت یہ ہے کہ یہ ایک طویل وقت کے لئے جانا جاتا ہے کے باوجود، نام "ہیمفوفیا" کی بیماری صرف 19 صدی میں ہی موصول ہوئی تھی.
ہیمفویلیا کے کئی قسم ہیں:
- ہیمفویلیا اے (ایچ اے، کلاسیکی ہیمفوفیا)؛
- ہیمفویلیا بی (جی وی، مسیح کی بیماری)؛
- ہیمفویلیا سی (ایچ ایس).
ہیمفویلیا کے سبب
ہیمفویلیا A اور B کی وراثت ہوتی ہے، جیسا کہ پہلے ہی ذکر کیا گیا ہے، خاتون لائن کے ساتھ، کیونکہ اس بیماری سے بچنے والے مردوں کو اکثر پیدا ہونے والی عمر میں زندہ نہیں رہتی ہے. تاہم، حالیہ برسوں میں علاج میں نمایاں پیش رفت کا ذکر کیا گیا ہے، جس سے بیمار لوگوں کی عمر میں اضافہ ہوتا ہے. مثبت اثر کے علاوہ، یہ بھی منفی نتائج کے بارے میں لایا - دنیا بھر میں مریضوں کی تعداد میں نمایاں اضافہ. بیماریوں کا اہم فیصد (80 فیصد سے زائد) جینیاتی سے تعلق رکھتا ہے، جو والدین، باقی باقیات سے وراثت ہے - جینوں کی ایک بڑی تبدیلی. اور ماں کے اسپوروڈ ہیمفیلیا کے زیادہ سے زیادہ واقعات متعدد پیدائش جینی سے تیار ہیں. اور باپ دادا، اس طرح کے ایک بدعت کے امکان زیادہ ہے. ہیمفویلیا سے متاثر ہونے والوں کے سینوں صحت مند ہیں، بیٹیوں کی بیماری کیریئر ہیں اور ان کے بچوں کو منتقل کرتے ہیں. خواتین کیریئرز میں بیمار بیٹا پیدا کرنے کی امکان 50 فیصد ہے. غیر معمولی معاملات میں، خواتین میں ایک کلاسک بیماری ہے. ایک اصول کے طور پر، ایسا ہوتا ہے جب ایک بیٹی والد کی ہیمفیلیا اور مرض کے کیریئر کی ماں کے ساتھ مریض میں پیدا ہوتا ہے.
ہیمفیلیا سی دونوں جنسوں کے بچوں کی طرف سے وراثت دی جاتی ہے، اور اس طرح کے بیماری سے مرد اور عورتوں کو مساوی طور پر متاثر کیا جاتا ہے.
ہیمفویلیا (وارثی یا غیر معمولی) میں سے کسی بھی قسم کے، خاندان میں ایک دفعہ شائع ہونے کے بعد، بعد میں ہی وراثت ملے گی.
ہیمفیلیا کی تشخیص
بیماری کی شدت کے بہت سے ڈگری ہیں: شدید (اور بہت شدید)، درمیانی شدت، ہلکے اور پوشیدہ (مٹھی یا ہلکے) کی. اس کے مطابق، ہیمفیلیا کی شدت زیادہ، زیادہ علامات کی نشاندہی کی، مضبوط خون بہاؤ زیادہ بار بار دیکھا جاتا ہے. لہذا، شدید معاملات میں کسی بھی زخموں کے ساتھ براہ راست کنکشن کے بغیر بھی خون سے بچنے کے علاوہ خون بہاؤ موجود ہیں.
بیماری خود عمر کے بغیر ظاہر کر سکتا ہے. بعض اوقات پہلے علامات پہلے ہی نوزائیدہ (نبل زخم سے کم خون، نیچے بالا ہارورج وغیرہ وغیرہ) میں پہلے سے ہی دیکھا جا سکتا ہے. لیکن اکثر، زندگی کے پہلے سال کے بعد ہیمفیلیا ظاہر ہوتا ہے، جب بچے چلتے ہیں اور چوٹ بڑھ جاتے ہیں.
ہیمفویلیا کے سب سے زیادہ عام علامات ہیں:
- باقاعدگی سے اور گراؤنڈ ہیمورورسز؛
- وسیع، طویل جذباتی ہیومیٹوس؛
- ناک، خون اور منہ کی چپکتی جھلیوں سے طویل خون بہاؤ، کم از کم آنتوں، گردوں، وغیرہ. اور وہ کسی بھی طبی نگہداشت میں لے جا سکتے ہیں؛
- ہرمارروسس (مشترکہ گہا میں ہیمورورس)؛
- ہڈیوں اور اسپیڈک نرسوں کی خرابی کے نتیجے میں ہڈی ٹشو میں ہیمورجز.
اس صورت میں، خون سے بچنے کے بعد فوری طور پر چوٹ نہیں لگتی، لیکن کچھ وقت کے بعد (کبھی کبھی 8-12 گھنٹے سے زیادہ). یہ حقیقت یہ ہے کہ بنیادی طور پر پلیٹلیٹ کے ساتھ رک جاتا ہے، اور hemophilia کے ساتھ رک جاتا ہے کی طرف سے وضاحت کی جاتی ہے، ان کی تعداد عام حدود کے اندر اندر رہتا ہے.
مختلف لیبارٹری ٹیسٹ کے ساتھ ہیمفیلیا کی تشخیص کرتے ہیں جو انسجام کی مدت اور اینٹی ہیمفویلک عوامل کی تعداد کا تعین کرتے ہیں. یہ ہیمفویلیا اور وین ویلیلبرانڈ بیماری، تھومبیکٹوپنک پیراپورا، اور گلانزمن تھومبسٹینیا کے درمیان فرق کرنا ضروری ہے.
بچوں میں ہیمفیلیا: علاج
سب سے پہلے، بچہ پیڈیاٹریٹری، دانتوں کا ڈاکٹر، ہیماتولوجسٹ، اوتھپپوسٹسٹ، ایک ماہر نفسیاتی امتحان اور مشاورت سے متعلق ایک جینیاتی امتحان کی طرف سے جانچ پڑتال کی جاتی ہے. تمام ماہرین انفرادی علاج کے پروگرام کی تیاری کے لئے ان کے اعمال کو منظم کرتے ہیں، اس بیماری کی قسم اور شدت پر منحصر ہے.
ہیمفویلیا کے علاج کا بنیادی اصول متبادل علاج ہے. مریضوں کو مختلف قسم کے اینٹی ہیمفویلک تیاریوں کے ساتھ انجکشن کیا جاتا ہے، تازہ تیار شدہ خون یا رشتہ داروں سے براہ راست ٹرانسمیشن (ایچ اے کے ساتھ).
علاج کے تین اہم طریقوں کو استعمال کیا جاتا ہے: علاج (خون کے ساتھ)، گھر کے علاج اور ہیمفیلیا کی روک تھام. اور ان میں سے آخری سب سے زیادہ ترقی پسند اور اہم ہے.
چونکہ بیماری ناقابل ضرورت ہے، ہیمفویلیا کے مریضوں کی زندگی کے قوانین زخمی ہونے سے بچنے کے لئے، لازمی ڈسپلےری رجسٹریشن اور بروقت تھراپی سے بچنے کے لئے کم ہیں، جس کا مقصد معمول کے 5 فیصد سے بھی کم نہیں ہوتا ہے. اس میں پٹھوں کا ٹشو اور جوڑوں میں بیدوروں سے بچا جاتا ہے. والدین کو بیمار بچوں کی دیکھ بھال، پہلی مدد کے بنیادی طریقوں، وغیرہ کی مہارتوں کو جاننا چاہئے.