مثلث 21 کروموسوم نسبتا نایاب ہیں. اعداد و شمار کے اعداد و شمار کے مطابق، اس طرح کے ایک کیس 600-800 پیدائشیوں کے لئے 1 وقت ہوا ہے. اسی وقت، یہ ثابت ہوتا ہے کہ عروج عورت کی عمر میں اضافہ کے ساتھ پیروجیات کی ترقی کی تعدد بڑھتی ہے.
ٹرانسومیوم 21 کروموزوم کی ترقی کے سبب کیا ہیں؟
اس بات کو سمجھنے کے لئے کہ ٹاسکومیوم 21 کروموسومس کی کیا مراد ہے، یہ اس حیاتیات کے سببوں اور خصوصیات کو جاننے کے لئے ضروری ہے. اب تک، پیراجیولوجی کی ترقی کے لئے کوئی خاص وجہ نہیں ہے. بہت سے سائنسدان اس نتیجے میں آتے ہیں کہ بیماری انفرادی جینوں کے درمیان متعدد بات چیت کے نتیجے میں ہوتا ہے، جس میں بالآخر تکلیف کے قیام کی طرف جاتا ہے. اس صورت میں، انفرادی جین زیادہ فعال ہو جاتے ہیں. مشاہدہ شدہ عدم توازن کے نتیجے کے طور پر، حیاتیات کی مزید ترقی، خاص طور پر نفسیاتی جذباتی شعبے میں رکاوٹ ہے. 21 کروموزوم پر موجود 400 جینوں میں، اکثریت کی تقریب قائم نہیں کی گئی ہے، جس کی وجہ سے اس کی شناخت کرنا مشکل ہے.
بیماری کی ترقی کے لئے واحد، شاید، ممکنہ خطرہ عنصر والدین کی عمر ہے. لہذا، تحقیق کے دوران، یہ پتہ چلا تھا کہ 25 سال کی عورتوں میں نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہونے کا امکان 1/1250 ہے، 35 - 1/400 کی عمر تک، اور 45 سال کی عمر میں 30 سے زائد پیدا ہونے والی بچوں میں اس پیراجیولوجی ہے. اسی وقت، ایک ہی پیراجیولوجی کے ساتھ والدین میں اس سنڈروم کے ساتھ بچے رکھنے کا امکان 100 فیصد ہے. تاہم، اگر نیچے کے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ صحت مند والدین میں پیدا ہوا تو، اسی پیراجیولوجی کے ساتھ دوسرے بچے ہونے کا امکان 1٪ ہے.
طریقہ کار کی تشخیص کیسے کی گئی ہے؟
غیر معمولی کو خارج کرنے اور حاملہ خواتین میں ٹرانسومی 21 کروموسوم کی موجودگی کو خارج کرنے کے لئے، ایک نام نہاد اسکریننگ ہر مشق حمل کے پہلے ٹرمسٹر میں کیا جاتا ہے. اس کے ساتھ ساتھ، 13 اور 18 کروموسوم کے لئے ٹرانسومی کو خارج کرنے کے لئے ایک سروے بھی کیا. ایسا کرنے کے لئے، 10-13 ہفتوں کے وقفے میں خون کا نمونہ کیا جاتا ہے. بائیوومیٹری کا نمونہ ایک خاص اپریٹس میں رکھا جاتا ہے، جس کے ذریعے پیروجولوجی کی موجودگی کا تعین کیا جاتا ہے.
درست نتیجہ کے لئے، ٹریزومیومی 21 کی اسکریننگ کے لئے، معیار کے اشارے، ساتھ ساتھ غیر مستقیم عوامل جیسے عمر، وزن، جنین کی تعداد، خراب عادات کی موجودگی یا غیر حاضری وغیرہ کے لۓ اکاؤنٹس لے جاتے ہیں. صرف مکمل مطالعہ کرنے اور ٹاسکومی کو ترقی دینے کے خطرے کا حساب لگانے کے بعد. ایک نسائی ماہر کے ساتھ منصوبہ بندی کے مشورہ.
تاہم، اس مطالعہ کے صرف نتائج نیچے کے سنڈروم کی تشخیص کے لئے اہم معیار کے طور پر کام نہیں کر سکتے ہیں. اسکریننگ کے نتائج انوویسی طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے جنین کے مزید امتحان کے لئے ایک اشارہ ہیں. اگر ترقی پذیر پائیدولوجی کا ایک بڑا خطرہ ہے، تووریون پنکچر اکثر کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے، اور ساتھ ہی ساتھ جمع شدہ مواد کے جینیاتی امتحان کے ساتھ امنسنسیس.
جب اسکریننگ کیا اور کون ہے؟
- حاملہ عورت کی عمر 35 سال اور اس سے زیادہ ہے.
- سنگین پیچیدگیوں کے ساتھ ساتھ، غیر معمولی حملوں کے انامنیوں میں موجودگی؛
- کروموسامل راستے، اور پچھلے حملوں میں بھی پیدائشی خرابی؛
- حاملہ موروثی بیماریوں کے خاندان میں موجودگی؛
- مختلف منتقلی سے متاثرہ بیماریوں، تابکاری کی تابکاری، ساتھ ساتھ دہشت گردی کے اثرات کے ساتھ منشیات کی حملوں کے ابتدائی مراحل میں استقبالیہ.