بنیادی اور سیکنڈری جنسی خصوصیات کے لئے، ہارمونز ذمہ دار ہیں، جن میں سے کچھ ادویاتی گراؤنڈوں میں پیدا ہوتے ہیں. وہاں ایک زچگی کی بیماری ہے جو ان اینڈوکوڈین گریوں کی بیماریوں کی وجہ سے اور اونچائیوں کی زیادہ تر رہائی کی طرف اشارہ کرتی ہیں. جسم میں مرد جنسی ہارمون کی اضافی جسم کی ساخت میں اہم تبدیلیوں کی طرف جاتا ہے.
ایڈورجنجینٹل سنڈروم - وجہ
غور کے تحت راہنمائی وراثت سے متعلق نسل کے جینیاتی تبدیلی سے پیدا ہوتا ہے. یہ کم از کم تشخیص کیا جاتا ہے، ایڈرنجینٹل سنڈروم کے واقعات 1 کیس فی 5000-6500 ہے. جینیاتی کوڈ میں تبدیلی ایڈورلینٹل کوانتیکس کے سائز اور خرابی میں اضافہ ثابت کرتی ہے. کارٹیسول اور الڈسٹرسٹون کی پیداوار میں حصہ لینے والے مخصوص انزیموں کی پیداوار کم ہو گئی ہے. ان کی کمی مرد جنسی ہارمون کی حراستی میں اضافہ ہوتا ہے.
ایڈورجنجینٹل سنڈروم - درجہ بندی
ایڈورٹوریکیکل ترقی اور علامات کی شدت کی ڈگری پر منحصر ہے، کئی مختلف حالتوں میں بیان کی بیماری موجود ہے. ایڈورجنجینٹل سنڈروم کے فارم:
- نمک کھونے؛
- وائرلیس (سادہ)؛
- پودے پبلک (غیر عارضی، atypical).
ایڈرنجینٹل سنڈروم - نمک فارم
سب سے زیادہ عام قسم کے روپوالوجی، جو نوزائشیوں یا زندگی کے پہلے سال کے بچوں میں تشخیص کی جاتی ہے. ایڈورنجینٹل سنڈروم کے نمک کھونے کے فارم کے ساتھ، ہارمونول توازن خراب ہو جاتا ہے اور ایڈنالل کوانتیکس کی تقریب ناکافی ہے. اس قسم کی بیماری کے ساتھ الڈسٹرسٹون کی بہت کم حراستی ہے. جسم میں پانی کے نمک کے توازن کو برقرار رکھنے کے لئے ضروری ہے. یہ ایڈرنجینٹل سنڈروم کارڈیڈ سرگرمی اور بلڈ پریشر میں چھلانگ کی خلاف ورزی کرتا ہے. یہ گردوں میں نمک کی جمع کے پس منظر کے خلاف ہوتی ہے.
ایڈورجنجینٹل سنڈروم ایک وائرلیس فارم ہے
پیراجیولوجی کورس کے ایک سادہ یا کلاسیکی متعدد ایڈنالری کی ناکامی کے واقعہ کے ساتھ نہیں ہے. بیان کردہ ایڈرنجینٹل سنڈروم (ACS وائرل فارم) بیرونی جینیاتیہ میں تبدیلیاں صرف لیتا ہے. اس قسم کی بیماری بھی ابتدائی عمر میں یا بچے کی پیدائش کے بعد بھی تشخیص کی جاتی ہے. پروسیسرک نظام کے اندر اندر معمول رہتا ہے.
ایڈورجنجینٹل سنڈروم کی پوسٹپبریٹ شکل
اس قسم کی بیماری کو اونٹیکل، حاصل شدہ اور غیر کلاسیکی بھی کہا جاتا ہے. اس طرح کے adrenogenital سنڈروم صرف ان خواتین میں ہوتا ہے جو ایک فعال جنسی زندگی ہے. پیروجولوجی کی ترقی کا سبب جینوں کی ایک نسل کی بدعت اور ایڈورلینٹل کوانتیکس دونوں کا ایک ٹیومر ہو سکتا ہے . یہ بیماری اکثر بانسری کے ساتھ ہوتا ہے، لہذا مناسب علاج کے بغیر، ایڈنجینجینٹل سنڈروم اور حمل غیر مطمئن تصورات ہیں. یہاں تک کہ کامیاب تصور کے ساتھ، متضاد کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، ابتدائی مراحل (7-10 ہفتوں) میں جنون بھی مارا جاتا ہے.
ایڈورجنجینٹل سنڈروم - علامات
بیان کردہ جینیاتی انتھونی کی کلینک تصویر عمر اور اس بیماری کی شکل سے متعلق ہے. نوزائیوجینج میں ایڈنجینجینٹل سنڈروم کبھی کبھی مقرر نہیں کیا جا سکتا، کیونکہ بچے کی جنسی غلطی کی شناخت کر سکتی ہے. پیراجیولوجی کے مخصوص علامات 2-4 سال سے نظر آتے ہیں، بعض صورتوں میں اس کے بعد نوجوانوں کے بعد یا پختگی میں ظاہر ہوتا ہے.
لڑکوں میں ایڈرنجینٹل سنڈروم
بیماری کے نمک کھونے کے فارم کے ساتھ، پانی کے نمک کے بیلنس کی خرابی کے علامات کا مشاہدہ کیا جاتا ہے:
- اسہال؛
- شدید قحط؛
- کم بلڈ پریشر؛
- قواعد
- ٹیکسی کارڈیا؛
- وزن میں کمی.
مرد بچوں میں ایک سادہ ایڈنجینٹل سنڈروم مندرجہ ذیل علامات ہیں:
- بڑھتی ہوئی عضو تناسل؛
- scrotum کی زیادہ سے زیادہ جلد سورج؛
- مقعد کے ارد گرد سیاہ epidermis.
نوزائیدہ لڑکوں کو کم از کم تشخیص کیا جاتا ہے کیونکہ ابتدائی عمر میں کلینک تصویر بے حد ظاہر ہوئی ہے. بعد میں (2 سالوں سے) ایڈورینجینٹل سنڈروم زیادہ قابل ذکر ہے:
- جسم پر بال کی ترقی، جینیات سمیت؛
- کم، آواز کی آواز؛
- ہارمونل ایکسی ( مہلک vulgaris)؛
- masculinization؛
- ہڈی کی تشکیل کی تیز رفتار؛
- مختصر قد
لڑکیوں میں ایڈرنجینٹل سنڈروم
خواتین بچوں میں سمجھا جاتا ہے بیماری کی وضاحت کرنے کے لئے آسان ہے، یہ اس طرح کی علامات کے ساتھ ہے:
- ہائیپرٹروفک کلچر، جس میں ایک عضو تناسل کی طرح بہت زیادہ لگ رہا ہے؛
- بڑے لیبیا، ایک scrotum کی طرح دیکھو؛
- اندام نہانی اور یورورترا ایک urogenital گناہ میں مل کر کیا جاتا ہے.
نوزائیدہ بچوں کی نشانیوں کے پس منظر کے خلاف، لڑکیوں کو کبھی کبھی لڑکوں کے لئے غلطی کا سامنا کرنا پڑتا ہے اور غلط جنسی کے مطابق آتے ہیں. اس کی وجہ سے، اسکول یا بہبود میں، یہ بچے اکثر نفسیاتی مسائل ہیں. لڑکی کی تولیدی نظام کے اندر مکمل طور پر خاتون جینیٹائپ سے تعلق رکھتا ہے، لہذا وہ خود کو ایک عورت محسوس کرتی ہے. بچہ معاشرے میں اندرونی تضادات اور مشقوں کے ساتھ مشکلات شروع کرتا ہے.
2 سال کے بعد، پیدائشی ادینجینٹل سنڈروم مندرجہ ذیل علامات کی طرف اشارہ کرتا ہے:
- بالک بال اور بغلوں کی ابتدائی ترقی؛
- مختصر ٹانگوں اور بازو؛
- پٹھوں؛
- چہرے کے بال کی ظاہری شکل (8 سال کی عمر میں)؛
- ایک آدمی کی جسمانی (وسیع کندھوں، تنگ پتلی)؛
- تیاری کی گلیوں کی ترقی کی غیر موجودگی؛
- کم ترقی اور بڑے پیمانے پر ٹورسو؛
- غریب آواز؛
- مںہاسی بیماری؛
- حیض کے اختتامی دیر سے (15-16 سال سے پہلے)؛
- غیر معمولی سائیکل، حیض میں بار بار تاخیر؛
- امیرراہیا یا اجنبیومورراہہ؛
- بانجھ
- بلڈ پریشر چھلانگ؛
- epidermis کے زیادہ سے زیادہ pigmentation.
ایڈنجنجینٹل سنڈروم - تشخیص
طبی سازوسامان اور لیبارٹری کے مطالعہ میں ایڈنڈرل کورٹیکس کے ہائی ہاپپسیاس اور بیماری کی نشاندہی کرنے میں مدد ملتی ہے. بچوں میں adrenogenital سنجیدہ سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے، جینیاتوں کی ایک مکمل جانچ اور تحریر ٹماگراف (یا الٹراساؤنڈ) کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے. ہارڈویئر کی امتحان میں جینیاتی اعضاء کے ساتھ لڑکیوں میں اعضاء اور uterus کا پتہ لگ سکتا ہے.
مبینہ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے، ایڈینجیوجنٹل سنڈروم کے لئے ایک لیبارٹری کا تجزیہ کیا جاتا ہے. اس میں ہارمون کی مقدار پر پیشاب اور خون کا مطالعہ شامل ہے:
- 17-OH-پروجسٹرڈ؛
- الڈسٹرسٹن؛
- Cortisol؛
- 17-کیٹرسٹروڈ.
اضافی طور پر تفویض
- بایو کیمسٹری ؛
- کلینیکل خون کی جانچ؛
- پیشاب کی عام امتحان
ایڈرنجینٹل سنڈروم کا علاج
معائنہ جینیاتی راستہ سے چھٹکارا حاصل کرنا ناممکن ہے، لیکن اس کے کلینیکل مفاہمت ختم ہوسکتے ہیں. ایڈنجنجینٹل سنڈروم - کلینک کی سفارشات:
- ہارمونل منشیات کے لائفائم استقبال ادویاتی کوٹیکیکس کے کام کو معمولی بنانے اور endocrine توازن پر قابو پانے کے لئے، آپ کو گلوکوکوٹیکوڈس کو مسلسل پینے کی ضرورت ہوگی. ترجیحی اختیار ڈیکسیمیتاسون ہے. خوراک کو انفرادی طور پر شمار کیا جاتا ہے اور فی دن 0.05 سے 0.25 میگاواٹ تک ہوتا ہے. بیماری کے نمک کھونے کے فارم کے ساتھ، پانی کی نمک کے توازن کو برقرار رکھنے کے لئے معدنی کوٹکوپیڈ لینے کے لئے ضروری ہے.
- ظہور کی اصلاح تشخیص کے ساتھ مریضوں کو اندام نہانی پلاسٹک، clitorectomy اور دیگر جراحی مداخلت کرنے کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ یہ یقینی بنائیں کہ جینیات صحیح شکل اور سائز ہیں.
- ماہر نفسیات کے ساتھ باقاعدگی سے مشاورت (درخواست پر). کچھ مریضوں کو سماجی موافقت اور خود کو ایک مکمل شخص کے طور پر قبول کرنے میں مدد کی ضرورت ہے.
- ovulation کے محرک. خواتین جو حاملہ بننا چاہتے ہیں وہ خاص دواؤں کے کورس سے گریز کرنے کی ضرورت ہوتی ہیں جو یومیہ سائیکل سائیکل کی اصلاح اور اورروجن کی پیداوار کی دھن کو یقینی بناتی ہے. گلوکوکوٹیکوڈس پورے اشارہ کی مدت میں لے جایا جاتا ہے.