Chromosomal بیماریوں موروثی فطرت کی بیماری ہیں، جو ساخت یا کروموسوم کی تعداد میں تبدیلی کی وجہ سے ہے. بیماریوں کا یہ گروہ بھی جن میں شامل ہوتا ہے جن میں جینومیٹک مٹرنٹس کی وجہ سے ہے. والدین کے جنسی خلیات میں ہونے والے تبدیلیوں کی وجہ سے وہاں راستے ہیں.
کروموزوم بیماریوں کا تصور
یہ پیدائشی بیماریوں کا ایک بڑا گروہ ہے، جس میں انسان کے موروثی راستے کی فہرست میں ایک اہم جگہ رکھتا ہے. ابتدائی تحریروں سے مواد کی مصنوعی مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ انسانی کروموسومل بیماریوں کو خود کو جناب میں بھی ظاہر ہوسکتا ہے. یہ ہے کہ، بیماری کھاد کے عمل میں یا جیوگنوٹ کی تقسیم کے ابتدائی مراحل میں تیار ہوتا ہے.
کروموزوم بیماریوں کی اقسام
ماہرین کو تین بیماریوں میں تمام بیماریوں کو تقسیم کرنے کے عادی ہیں. کروموزوم بیماریوں کی درجہ بندی کی خلاف ورزیوں پر منحصر ہے:
- پاؤڈی؛
- کروموزوم کی تعداد؛
- کروموزوم کی ساخت
سب سے زیادہ عام انمائلیوں کی وجہ سے پائیداری - ٹرپلپلائڈ اور ٹیٹراپپوڈیم کی خلاف ورزی ہوتی ہے. اس اصول میں، ایک اصول کے طور پر، صرف اسقاط حملوں کے نتیجے میں موصول ہونے والے مواد میں مقرر کیا جاتا ہے. اسی طرح کے خرابیوں کے ساتھ بچوں کی پیدائش کے صرف الگ الگ معاملات معلوم ہوتے ہیں، اور وہ ہمیشہ عام زندگی کی سرگرمیوں سے مداخلت کرتے ہیں. Triploidy ہپلوڈ اسپرمیٹوزوا یا اس کے برعکس ڈوبلوڈ آلووں کی کھاد کا نتیجہ ہے. کبھی کبھی ناکامی دو اسپرمیٹوزوا کے ساتھ ایک ovum کے کھاد کی کھپت کا نتیجہ ہے.
Chromosome نمبر خرابی کی شکایت
زیادہ تر معاملات میں، کروموسومل بیماریوں، جس کے نتیجے میں کروموسوموں کی تعداد کی خلاف ورزی ہوتی ہے، مکمل طور پر موننومی یا مثلث کی طرف سے ظاہر ہوتا ہے. آخر میں، تین تین نیوکلیوترینٹ ڈھانچے homologues ہیں. کروموسوم کی تعداد کی پہلی برتری میں، سیٹ میں دستیاب دونوں میں سے ایک عام رہتا ہے. پورے مونوسومیومی صرف کرومیوموم ایکس پر ہے، کیونکہ دوسرے سیٹوں کے ساتھ جنون دوسرے انٹرویوینٹ کی ترقی کے ابتدائی مراحل پر بھی بہت جلدی مر جاتے ہیں.
کروموزوم ساخت کی تزئین
کروموسوم ڈھانچے کی خرابی کی شکایت کے پس منظر کے خلاف ترقی پذیر بیماریوں کو جزوی طور پر مونو یا ٹرسیومیشن کے ساتھ سنڈومومیس کے ایک بڑے گروہ کی طرف سے پیش کیا جاتا ہے. وہ اٹھتے ہیں جب والدین کے جنسی خلیات میں ساختی تبدیلییں ہوتی ہیں. اس طرح کی خرابیاں دوبارہ رگڑنے کے عمل کو متاثر کرتی ہیں. اس کی وجہ سے، میئائوسس میں، نیوکلیوٹریٹن ڈھانچے کے ٹکڑے کی ایک نقصان یا زیادہ کثرت ہے. کسی بھی کروموزوم میں جزوی کروموزوم غیر معمولی حالات کو دیکھا جا سکتا ہے.
کروموزوم بیماریوں کے سبب
اس مسئلے پر طویل عرصے سے سائنسدانوں نے کام کیا. جیسا کہ یہ باہر نکلا، بیماری کے کروموسومل مفاہمت کی وجہ سے. وہ نیوکلیوٹریٹن ڈھانچے کی ساخت اور افعال میں انحراف کی قیادت کرتے ہیں. نہ صرف کروموسومل بیماریوں کے سببوں کو جانیں بلکہ بلکہ ایسے عوامل بھی ہیں جو ظاہر مفاہمت کی صلاحیت رکھتے ہیں. قیمت ہے:
- انضباطی کی خصوصیات شامل ہیں؛
- حیاتیات کے جینٹائپ؛
- بدنام کی قسم؛
- لاپتہ یا اضافی جینیاتی مواد کا سائز (ساختاتی خرابی کے ساتھ)؛
- حیاتیات کے سیلولر موزیک کی ڈگری (صرف ان خلیات جو ساخت یا افعال میں انحراف ہیں) میں شامل ہیں.
Chromosomal بیماریوں - فہرست
ہر سال، یہ نئے نام کے ساتھ اپ ڈیٹ کیا جاتا ہے - بیماری مسلسل تحقیقات کی جاتی ہے. کروموسومل بیماریوں کو کیا خیال ہے، آج سب سے زیادہ مشہور ہے:
- نیچے سنڈروم. یہ طرازی کی وجہ سے تیار ہے. یہی وجہ ہے، کیونکہ خلیوں میں 21 بجے دو کروموموم کی کاپیاں موجود ہیں. ایک اصول کے طور پر، "انتہائی" ساختہ ساخت ماں کے نوزائیدہ بچوں کو منتقل کیا جاتا ہے.
- Klinefelter کے سنڈروم. یہ کروموزوم بیماری فوری طور پر پیدائش میں نہیں آتی، لیکن بلوغت کے بعد ہی. اس انحراف کے نتیجے کے طور پر، مردوں کو ایک سے تین ایکس کروموزوم سے حاصل ہوتا ہے اور بچوں کو ہونے کا موقع کھو جاتا ہے.
- میریپیا. میوپیا ایک جینیاتی انحراف ہے، جس کی وجہ سے تصویر تشکیل نہیں دی گئی ہے، جہاں یہ ہونا ضروری ہے - آنکھ کے ریٹنا پر - لیکن اس کے سامنے. اس مسئلہ کا بنیادی سبب لمبائی میں آنکھ میں اضافہ ہے.
- رنگ کی آنکھ رنگ بلائنڈ ایک یا کئی رنگوں کو ایک بار میں فرق نہیں کر سکتے ہیں. وجہ - "عیب دار" کروموزوم X، ماں سے موصول ہوئی ہے. مضبوط جنسی تعلقات میں، یہ انفیکشن زیادہ بار بار ہوتا ہے، کیونکہ مردوں کے لئے، ایکس ڈھانچہ صرف ایک ہی ہے، اور "عیب کو درست کرنے" کے طور پر - یہ خواتین حیاتیات کے معاملے میں ہوتا ہے - ان کے خلیات نہیں کر سکتے ہیں.
- ہیمفیلیا. خون کوالیفائیوٹی کی خلاف ورزی کے ذریعے Chromosomal بیماریوں کو ظاہر کیا جا سکتا ہے.
- دماغ سر میں شدید درد کی طرف سے ظاہر ہونے والا بیماری بھی وراثت ہے.
- سستک ریبرائس. اس بیماری کے لئے بیرونی مصیبت کے غدود کی خلاف ورزی ہے. اس تشخیص والے افراد کو زیادہ پسینہ کرنے، دماغ کی کثرت سے علیحدگی، جسم میں جمع کرنے اور پھیپھڑوں کے درست آپریشن سے مداخلت سے تعلق رکھنے والے افراد سے تعلق رکھتے ہیں.
کروموزوم بیماریوں کی تشخیص کے طریقے
جینیاتی مشاورت، ایک قاعدہ کے طور پر، اس طرح کے طریقوں سے مدد طلب کریں:
- جینیاتی. یہ مریض کے پیراگراف کے اعداد و شمار کا مجموعہ اور تجزیہ ہے. یہ طریقہ یہ سمجھ سکتا ہے کہ بیماری وراثت ہے اور اگر ایسا ہو تو وراثت کی قسم کا تعین کریں.
- انتباہ تشخیص. حمل کے 14-16 ہفتوں کے وقت جناب میں ہے جس میں جنین کی جڑی بوٹیوں کی خرابی کی شناخت کی جاتی ہے. اگر اموٹوٹک سیال میں غیر معمولی عوامل آٹوزوم کے ذریعہ آتے ہیں تو، اسقاط حمل کی جا سکتی ہے.
- Cytogenetic. سنجیدگیوں اور غیر معمولیات کی شناخت کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
- بایو کیمیکل. بیماری کی وضاحت کرتا ہے اور متغیر جینس کی شناخت میں مدد کرتا ہے.
کروموزوم بیماریوں کا علاج
تھراپی ہمیشہ بیماری سے چھٹکارا حاصل کرنے میں مدد نہیں کرتا ہے، لیکن یہ اسے سست کر سکتا ہے. جنون کے Chromosomal غیر معمولی امراض اس طرح کے طریقوں کی طرف سے علاج کیا جاتا ہے:
- ڈائیٹ تھراپی بعض مادہ کے غذا سے اضافی یا خارج ہونے کا ارادہ رکھتا ہے.
- منشیات کا علاج یہ ینجائم کی ترکیب کے میکانیزم کو متاثر کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
- جراحی علاج پیدائشی دل کی خرابی ، مختلف ہڈی کی خرابی اور خرابی سے نمٹنے میں مدد ملتی ہے.
- ذیلی ادویات. اس مادہ ان مادہ کے معاوضہ میں ہے جو جسم میں آزادانہ طور پر سنبھالنے کی نہیں ہے.
کروموزوم بیماریوں کی فریکوئینسی
اکثر، انسانی ٹرمومومل غیر معمولی چیزوں میں جو پہلے ٹائسٹرسٹر میں استعمال ہونے والے غیر معمولی خرابیوں کے نتیجے میں موصول ہونے والی مواد میں واقع ہوتی ہے. آبادی میں ہونے والی خلاف ورزیوں کی مجموعی تعدد واقعی بہت اچھا نہیں ہے اور تقریبا 1 فیصد ہے. جینیاتی غیر معمولی بچوں کے ساتھ بچے بھی صحت مند والدین میں پیدا ہوسکتے ہیں. نوزائیدہ لڑکیوں اور لڑکوں، جیسا کہ طبی عملی نمائش، اسی تعدد کے ساتھ کروموسومل بیماریوں سے متاثر ہوتے ہیں.