مارفن سنڈروم ایک بہت کم جینیاتی بیماری ہے. اعداد و شمار کے مطابق، یہ بیماری 5،000 سے زائد افراد میں واقع ہوتی ہے. اکثر صورتوں میں، بیماری کی وراثت ہے. 75٪ مقدمات میں، والدین اپنے بچوں کو متعدد جین منتقل کرتے ہیں.
مریفن کے سنڈروم کے سبب فبیلینن کی ترکیب کے لئے ذمہ دار جین کی بدعت میں جھوٹ بولتے ہیں. یہ مادہ کنیکٹر ٹشو کے معاوضہ اور لچک کے ذمہ دار جسم کے ایک اہم پروٹین ہے.
مریفن سنڈروم کی طرف سے کی علامت، نفسیاتی، اعصابی نظام اور musculoskeletal نظام میں روانی تبدیلیوں. اہم خرابی کولیجن کی خرابیوں میں ہے اور کنکیو ٹشو کے لچکدار ریشوں پر اثر انداز ہوتا ہے.
بیماری کے علامات اور علامات
مارفین سنڈروم، جس میں علامات مختلف طریقے سے ظاہر ہوتے ہیں، بنیادی طور پر ایک شخص کی عمر بڑھنے اور عمر کے ساتھ پیش رفت کرتی ہے. مریض کے کنکال کے طور پر، مندرجہ ذیل خصوصیات ہیں:
- اعلی ترقی؛
- لچکدار اور پتلی کنکال؛
- مارفان کے سنڈروم کے ساتھ ہاتھ، ٹانگوں کی طرح، ناپسندیدہ لمبی انگلیوں ہیں؛
- تنگ تنگ چہرے؛
- اکثر ناپسندیدہ دانت
- ایمبیڈڈ یا شنک سورتم؛
- سکولوسیس؛
- فلیٹ پاؤں
اس بیماری کے بہت سے مریضوں کو میوپیا، موتیابند یا گلوکوک سے متاثر ہوتا ہے. کنکشی ٹشو میں خرابی کی وجہ سے، لوگ اکثر سنگین دل کی بیماریوں سے متاثر ہوتے ہیں. کبھی کبھی یہ اچانک موت کا سبب بنتا ہے. مریفن سنڈروم تشخیص کیا جاتا ہے، مریض کے دل شور ہے. سانس لینے اور سانس کی قلت موجود ہے.
مارفین سنڈروم کے ساتھ لوگ ٹانگوں میں کمزوری یا عاجزی ہیں. انھوں نے اکثر خواب میں سانس لینے کے ساتھ کچھ مسائل کو حل کرنے یا ہرنیا ہرنیا ہے. پھیپھڑوں کا کینسر کا خطرہ ڈرامائی طور پر بڑھتا ہے.
علامات مارفین، جس میں علامات بہت متنوع ہیں، مریض کی زندگی کی توقع 40-45 سال تک محدود ہوتی ہے.
بیماری کی درجہ بندی
طبی عملی طور پر، یہ مریفن سنڈروم کے کئی فارموں کو الگ کرنے کے لئے روایتی ہے:
- اظہار کیا
- ختم ہوگیا.
شدت کی شدت شدید یا ہلکی ہو سکتی ہے.
بیماری کے کورس کی نوعیت کے طور پر، یہ مستحکم یا ترقی مند ہوسکتا ہے.
تشخیصی اقدامات
ابتدائی طور پر، مارفن سنڈروم کی تشخیص مریضوں کی پیدائش کے تجزیہ پر مبنی ہے. ایک شخص کی نیوروپسیولوجیولوجی اور جسمانی حالت بھی پڑھائی جاتی ہے. جسم کے انفرادی حصوں کی ہم آہنگی اور تناسب کی تحقیقات کی جاتی ہے.
ایک اصول کے طور پر، تشخیص کے لئے بیماری کی کم از کم پانچ اہم علامات میں سے ایک کو ضروری ہے:
- آرچنودوکیسی؛
- آنکھوں کے لینس کی نقل و حرکت؛
- کیفیولوسیولوس؛
- ابریک اینسیسیم؛
- درخت کی خرابی.
اب بھی کم سے کم دو اضافی نشانیاں موجود ہیں:
- mitral والو بڑھاو ؛
- میریپیا؛
- اعلی ترقی؛
- نیوموتھریکس؛
- فلیٹ پاؤں؛
- جوڑوں کی ہائی بلڈوبوبتا؛
- ستارے
زیادہ تر اکثر، اس سنڈروم کی تشخیص پیچیدگیوں کی وجہ سے نہیں ہے. تاہم، 10 فیصد مقدمات میں تحقیقات کے اضافی ایکس رے فعالی طریقوں کا تعین کیا جاتا ہے. مریفن سنڈروم، جس میں تشخیص کافی درست ہے، کبھی کبھی اسی طرح کی بیماری سے الجھن جا سکتا ہے - لوئس ڈاسٹ سنڈروم. بیماریوں کے علاج کے طریقوں مختلف ہیں، لہذا یہ انتہائی اہم نہیں ہے کہ ایک دوسرے کے بعد ایک سنڈروم لیں.
علاج کے اختیارات
درست تشخیص کے لئے، مریض کو مخصوص ماہرین کا دورہ کرنا پڑے گا:
- ماہر نفسیات؛
- آرتھوپیڈسٹ؛
- جینیاتی؛
- ماہر نفسیات
مارفین کا سنڈروم کوئی خاص علاج نہیں کرتا. یہ حقیقت یہ ہے کہ سائنس دانوں نے اب تک سیکھنے والے جینوں کو تبدیل کرنے کا طریقہ سیکھا نہیں ہے. تاہم، تھراپی میں کئی مختلف حالتیں ہیں جو ایک مخصوص عضے کی کارکردگی اور حالت کو بہتر بنانے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے بن سکتا ہے.
صحیح متوازن غذا پر عمل کرنا ضروری ہے، وٹامن لے لو اور عام طور پر صحت مند طرز زندگی کی قیادت کریں. مریفن سنڈروم، جس کا علاج ناقابل یقین ہے، مریض کو جسمانی ایروبک مشقوں کی ایک پیچیدہ انجام دینے کی ضرورت ہے. تاہم، لوڈ نرم اور اعتدال پسند ہونا چاہئے.